Savez-vous ce qu'est une maladie orpheline ? Il s'agit d'une maladie rare, touchant moins d'une personne sur 2000. Tellement rare qu'elle est encore "orpheline" de traitement, de reconnaissance et de prise en charge. L’Organisation Mondiale de la Santé a recensé 5000 maladies rares dans le monde en 1995. Les scientifiques parlent aujourd’hui de 8000 pathologies. Nombreuses et complexes, elles sont méconnues du corps médical et des administrations de santé.
Jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu de recherche, ne connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années. Et encore plus lamentable, la prise en charge sociale des malades reste très lacunaire.
Alors faut-il s'étonner si l’appellation « maladies orphelines » revendique une dimension politique ? En effet, elle traduit l’exigence des malades d’une prise en compte qui soit à la hauteur du défi de santé publique qu’ils représentent.
Pourtant, la rareté connait des seuils qui peuvent faire froid dans le dos. Si l'on en prend en compte l'ensemble des personnes touchées par ces affections, on comptabilise, pour 8000 pathologies dans le monde, 4 millions de personnes touchées en France et 25 millions en Europe.
Mais plutôt que de vous parler des 4 millions d'inconnus, je vais vous présenter Alexandre.
Retrouvez Alexandre et sa famille en cliquant sur sa photo
Alexandre, quand il était tout bébé, était un enfant comme les autres. Puis, vers ses 18 mois, alors qu'il était à la crèche, inquiétés par ses nombreux hématomes, ses parents l'amenèrent chez un médecin : l'analyse de sang révélera la gravité de la situation.
Seulement un an après la constatation de son problème sanguin un nom a pu être posé sur sa maladie sans toutefois identifier clairement le gène responsable
du dysfonctionnement : la dyskératose congénitale : une maladie rare, regroupant plusieurs pathologies dont la plus sévère, l'aplasie médullaire. Une maladie grave, dégénérative et
sournoise.... une épreuve à vivre pour Alexandre....une épreuve à surmonter pour ses parents. Aucun traitement n'existe encore aujourd'hui.
Les transfusions en sang et en plaquettes, deux fois par semaine, permettent à Alexandre d'avoir une vie à peu près normale. Le plus grand espoir résidait dans la greffe de moelle osseuse en mai
2006 et qui pour des complications cérébrales n'avait pas pu être réalisée. Le verdict est tombé, aussi cinglant que la criante vérité : « il n'y a rien à faire, il y a des situations où il vaut
mieux ne rien faire »
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Au rayon des nouvelles insolites on ne pourra pas rester stoïque face à cette nouvelle entreprise allemande "



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